一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析

摘要：

　　目的：本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法：收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果：3例患者为1男2女,发病年龄为15±2岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ5和Ⅱ2均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机存活,Ⅱ 1也在病程早期表现出中度呼吸肌无力.Ⅱ 5和 Ⅱ2的肌酸激酶(Creatine kinase,CK)轻中度升高,符合典型晚发型Pompe病的临床表现.3例患者外周血白细胞GAA活性均显著低于正常人.

关键词： Pompe病 早期诊断 产前诊断 酸性α糖苷酶

作者: 操基清 佘世峰 孔杰 陈菲 杨丽卿 耿嘉 郑民缨 张成 刘友章 黄永兰 刘丽 杨娟 李亚勤 冯善伟 利婧

作者单位: 中山大学附属第一医院神经科,广州,510080 广州中医药大学附属第一医院,广州,510405 中山大学干细胞与组织工程研究中心,广州,51080 山东青岛大学附属毓璜顶医院,青岛, 264000 昆明医学院附属第一医院,昆明,650032 广州市妇女儿童医疗中心,广州,510623 广州市人口和计划生育科学研究所,广州,510410

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 277-277

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）