1个枫糖尿病家系的基因突变分析

摘要：

　　目的 对1个家系枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者进行相关基因突变分析.方法 针对枫糖尿病相关基因BCKDHA、BCKDHB和DBT基因设计引物.临床一例死亡新生儿可疑枫糖尿病,收集其父母外周血进行3个基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析.结果 患儿父亲发现c.ll7dupC插入突变,患儿母亲发现Ile261Phe错义突变,均为杂合突变.c.117dupC已有文献报道与枫糖尿病明确相关,Ile261Phe未见报道.推测患儿为复合杂合突变.结论 通过家系成员BCKDHA、BCKDHB和DBT基因分析,可初步了解MSUD患者的基因突变情况.

关键词： 枫糖尿病 BCKDHA BCKDHB DBT

作者: 钟昌高 张旭

作者单位: 中信湘雅生殖与遗传专科医院 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 278-278

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）