1个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析

摘要：

　　目的 研究1个遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)家系患者发病的分子遗传学机制.方法 收集1个遗传性先天无虹膜家系3位成员外周血.首先对先证者进行PAX6基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析,发现突变位点后在家系其他成员中进行检测.结果 先证者发现PAX6基因13外显子存在c.957-958delCA突变.家系成员中一例患者也发现相同位点突变,另一例成员没有先天无虹膜临床表现,未发现该位点突变.生物信息学分析显示,该突变造成翻译提前终止,突变产物比正常蛋白少84个氨基酸.结论 遗传性先天无虹膜家系中发现PAX6基因新的突变位点c.957-958delCA,该位点突变是该家系发生先天无虹膜病的主要原因.

关键词： 遗传性先天无虹膜 PAX6基因突变

作者: 李娟 张旭

作者单位: 甘肃省兰州大学第一医院 中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院分子病理中心

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 279-279

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）