一个新的PHEX基因突变引起的抗维生素D佝偻病伴继发性脊髓压迫

摘要：

　　目的 报道国内首例由抗维生素D佝偻病引起的继发性脊髓压迫,并对先证者和家系内其他成员进行临床和致病基因研究.方法 对先证者和家系内其他成员进行详细的体格检查、实验室检查和影像学检查,采用聚合酶链反应(PCR)及扩增产物直接测序法对先证者的磷酸盐调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome,PHEX)所有外显子进行测序.发现突变后,在家系内验证突变是否共分离,并在PHEX基因突变数据库(http：//www.phexdb.mcgill.ca)查找该突变是否为已报道的突变,如果是一个新的突变,则在100个正常人中验证该突变是否为单核苷酸多态.

作者: 谢非 岑志栋 卢兴娇 欧阳志远 罗巍

作者单位: 浙江大学医学院附属第二医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 280-280

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）