肝豆状核变性一家系致病基因突变筛查

摘要：

　　目的 Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),常染色体隐性遗传,属于先天性铜代谢障碍性疾病.临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现.本研究是为了早期对WD明确诊断和及时治疗,分析WD基因突变的发生和位点分布,以及WD患者基因型与表型的关系.方法 收集1例WD家系共4个样本,包括患者及其弟弟和父母,提取送检样品的DNA,对WD的致病基因ATP7B的21个外显子进行PCR扩增,在ABI 3500测序仪上测定序列,使用Vector NTI11.5软件分析序列.结果 通过检测,我们在这4例DNA标本中发现了2种致病的错义突变,患者及其弟弟的ATP7B基因均同时有8号外显子2333G＞T突变和13号外显子2975C＞T突变,患者父、母则分别是该基因8号和13号外显子基因突变点的携带者.结论 该家系WD基因突变存在热点区分别为8、13号外显子,存在中国人群的热点突变区域.

作者: 邓艳春 张彦 陈新雨 杨颖 吴元明

作者单位: 西京医院神经内科 第四军医大学生物化学与分子生物学教研室,基础医学部DNA分型中心 西安710032

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 281-281

在线出版日期: 2013-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）