二代测序技术在Dystrophin基因临床检测中应用的初步研究

摘要：

本文选取根据临床表现诊断为DMD的2例男性患儿外周血样本，采用针对DMD基因的PCR反应进行编码区扩增，采用PCR产物定量混合构建文库方法的基础上将二代测序技术应用于上述PCR产物临床DMD基因突变检测。结果表明：基于Ion Torrent PGM平台、采用PLR产物定量混合构建文库测序的方法，具有较高的准确性。同时因其灵活可控、数据分析相对简单的优点，可适用于临床检测。

关键词： 假肥大性肌营养不良 基因检测 二代测序技术 临床应用

作者: 杨琳 王慧君 吴柏林 黄国英 周文浩

作者单位: 复旦大学附属儿科医院,上海201102

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届围产医学新进展高峰论坛

会议地点: 西安

会议语种:中文

页码: 201-201

在线出版日期: 2013-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）