一先天性并指合并裂手畸形家系致病基因的初步分析

摘要：

目的:对一个先天性并指合并裂手畸形的独特家系进行致病基因鉴定,确定这个家系中是否存在候选致病基因的突变.方法:一组位于中国吉林省内并指合并裂手畸形家系,5代共有19例患者(图1),其中男性7例,女性12例,现存患者14例,我们对患者详细查体并拍摄数码照片.经患者及家属知情同意后,采集了11份血样,即9名患者(Ⅲ 1、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ9、Ⅲ12、Ⅲ14,Ⅳ3,Ⅳ4,Ⅳ10)及2名正常家族成员(Ⅲ5、Ⅳ1)的外周静脉血5～6ml.结果:12例患者中不典型性裂手畸形，即裂手伴并指畸形4例(III4, III12, N7, N10);其余患者均表现为并指畸形。通过对该家系的9例患者及2名正常家族成员HOXD13, P63, GJA1, SHH, LMBRl基因序列分析，并与正常对照者的序列对比，表明该家系未出现上述基因的突变。结论:上述候选基因不是该家系的致病基因，该家系的致病基因很可能是一个未知的能够同时导致并指和裂手畸形的基因。

关键词： 先天性并指畸形 发病机制 基因突变 分子遗传学

作者: 郭志强 杨军 杨光 刘淑文 郭忠辉

作者单位: 吉林大学中日联谊医院手外科 130033 吉林省计划生育研究所

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华医学会手外科分会全国周围神经学术会议暨东北地区第三届手外科学术会议

会议地点: 沈阳

会议语种:中文

页码: 131-131

在线出版日期: 2012-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）