溶酶体贮积病的诊治和新生儿筛查
溶酶体贮积病作为遗传性代谢病中的一组重要疾病，近年在诊断、治疗和预防方面取得了显著的进步。文章介绍了溶酶体贮积病的临床诊断与症状前诊断，指出，目前细胞治疗已成为溶酶体贮积病的有效和可行的治疗选择。通过对有家族史的同胞开展症状前的诊断，临床高危家庭成员致病基因携带者的检出，能对高危家庭再次生育开展遗传咨询。产前诊断对预防患者的再次出生提供了重要帮助。
溶酶体贮积病 新生儿患者 实验室检测 细胞治疗 疾病筛查
顾学范
上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所
国内会议
长沙
中文
23-24
2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）