48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析

摘要：

　　利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，对新生儿进行遗传代谢病筛查，目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率。指出，氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱技术是筛查这些疾病的可靠方法，有助于这些疾病的早期诊断和治疗。这些疾病经过相应的治疗可达到较好的效果，表明在中国有条件的地区可推广应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查。

关键词： 遗传代谢病 新生儿患者 疾病筛查 血液检测 串联质谱技术

作者: 韩连书 叶军 邱文娟 高晓岚 王瑜 季文君 许浩 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌、遗传代谢病研究室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 51-51

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）