糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)的GAA基因、临床表现及基因型表型相关性分析
本研究对34例中国大陆GSD Ⅱ患者的临床及实验室检查特点、GAA基因突变情况进行分析,明确基因诊断,并分析基因型与表型的相关性。指出，干血滤纸片测定GAA酶活性是诊断GSD Ⅱ简便而可靠的方法，迟发型患者在10余岁后出现症状并快速进展。GAA突变高度异质，W746C为较常见突变，且与迟发型GSD Ⅱ相关。
糖原累积病Ⅱ型 实验室检测 基因突变 临床表现
邱文娟 曾敏慧 叶军 张惠文 韩连书 王瑜 周建德 鲍培忠 顾学范
上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
国内会议
长沙
中文
52-52
2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）