干血滤纸片中支链氨基酸LC-MS/MS测定方法的建立和在新生儿枫糖尿病筛查阳性结果二次检测和随访中的应用
通过建立干血滤纸片(DBS)中支链氨基酸(branched-chain amino acids,BCAAs)高效液相色谱-质谱(LC-MS/MS)方法,确立实验室新生儿DBS支链氨基酸正常参考值,为新生儿枫糖尿病筛查阳性结果提供二次检测手段,为枫糖尿病患者随访治疗提供监测手段。建立的应用LC-MS/MS技术检测干血片中支链氨基酸的方法，有效地对别异亮氨酸、异亮氨酸、亮氨酸同分异构体进行了色谱分离和定量，方法灵敏，准确性高，是对新筛枫糖尿病阳性结果二次检测的可靠方法，也是对枫糖尿病患者随访治疗进行监测的可靠方法。
枫糖尿病 新生儿患者 血液检测 疾病筛查 干血滤纸片
琳娜 叶军 韩连书 邱文娟 张惠文 顾学范
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室 上海200092
国内会议
长沙
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66-66
2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）