2009~2011年湖南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的初步报告
对新生儿采足跟血滴滤纸片，采用时间分辨免疫荧光法测定血17-羟孕酮(17-OHP)含量，17-OHP大于切割值30nmol/L为筛查阳性。2009-2011年3年间共对19887例活产新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查，发现阳性病例374例，其中97.3％血17-OHP浓度在30-100nmol/L之间，2.6％病例(包括3例确诊患儿)浓度≥100nmol/L，且早产儿与足月儿之间，低出生体重儿与正常出生体重儿之间血17-OHP浓度存在显著性差异。指出，17-OHP单一指标进行CAH筛查存在假阳性率高的问题，需要结合新生儿胎龄及出生体重进行判断。
先天性肾上腺皮质增生症 新生儿患者 疾病筛查 血液学检测 17-羟孕酮
鄢慧明 唐华 谢琼 王华
湖南省妇幼保健院遗传实验室
国内会议
长沙
中文
69-69
2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）