69例先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)早期诊治疗效回顾分析

摘要：

　　分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH) (21-羟化酶缺乏)患者早期诊治的疗效,提出新生儿CAH筛查重要性。得出以下结论：1) CAH(21-OHD)早期干预有利于改善患者的生长发育及成年终身高；新生儿CAH筛查需推广普及，可使患儿及早得到诊治、避免肾上腺皮质功能减退危象发生，改善预后。2)血17-OHP是诊断CAH(21-OHD)的重要依据，临床单位需普及开展此项检查，避免误诊；3)身高、生长速率、骨龄、血17-OHP,辜酮、ACTH临床随访及药物剂量调整的主要指标。

关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿患者 疾病筛查 血液学检测 17-羟孕酮

作者: 叶军 宫丽霏 韩连书 邱文娟 张惠文 周建德 鲍培忠 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室,200092上海

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 70-71

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）