新生儿及选择性母亲原发性肉碱吸收障碍的筛查研究

摘要：

　　采用串联质谱方法，对新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查，并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊原发性肉碱吸收障碍病例进行治疗、随访及临床分析。指出，串联质谱技术筛查新生儿原发性肉碱吸收障碍具有较高敏感性，早期治疗预后良好，也是诊断母亲原发性肉碱吸收障碍的可行途径。

关键词： 原发性肉碱吸收障碍 新生儿患者 疾病筛查 串联质谱技术

作者: 黄新文 童凡 杨建滨 杨茹莱 杨莉丽 曲一平 赵正言

作者单位: 浙江大学医学院附属儿童医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 94-94

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）