单纯型甲基丙二酸血症患者治疗效果分析

摘要：

　　分析总结单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化，探讨单纯型MMA的治疗效果和预后。指出，单纯型MMA患者经饮食及药物治疗后，血酰基肉碱及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平可明显降低，临床症状缓解，但并不能逆转已经形成的神经系统损伤，部分患者遗留运动发育迟缓及智力低下。

关键词： 甲基丙二酸血症 儿童患者 饮食治疗 疗效评价

作者: 黄倬 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌遗传代谢病研究室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 96-96

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）