甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析

摘要：

　　本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生化异常，血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值可降至正常，血同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平显著下降，但多数患者仍有运动语言及智力发育落后。羟钴胺治疗效果优于氰钴胺。

关键词： 甲基丙二酸血症 半胱氨酸血症 药物治疗 疗效评价

作者: 黄倬 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌遗传代谢病研究室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 97-97

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）