两种血浆壳三糖酶活性测定底物的比较及临床应用

摘要：

　　文章比较两种血浆壳三糖酶底物的测定结果,并应用于临床肝脾肿大患者的辅助诊断。指出，CT对已接受治疗的壳三糖酶非缺失型戈谢病患者具有较好的临床监测作用，对戈谢病和尼曼匹克病具有辅助诊断价值。使用4MU-4dC2作为检测底物可使接受酶替代治疗的戈谢病患者的实验室监测更为敏感。

关键词： 代谢性疾病 实验室诊断 壳三糖酶底物 活性测定 临床应用

作者: 王瑜 张惠文 叶军 邱文娟 韩连书 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 98-98

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）