使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合症1例

摘要：

　　某院使用染色体芯片技术诊断1例Miller-Dicker综合症的患者。结合患儿的临床表现和头颅MRI结果，提取基因组DNA，并进行染色体芯片分析，确诊患者为17p13.3微缺失导致的Miller-Dicker综合症，诊断的明确对该家系的遗传咨询有重大意义，为下一胎产前诊断打下基础。

关键词： Miller-Dicker综合症 儿童患者 实验室诊断 染色体芯片技术

作者: 张惠文 刘晓青 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 99-99

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）