苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸水平与尿代谢物水平相关性分析

摘要：

　　通过检测苯丙酮尿症(PKU)患儿血苯丙氨酸Phe水平及其尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨血Phe水平与尿代谢物的相关性。指出，PKU患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切有关。血Phe浓度轻度增高患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平可正常。故利用检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸诊断苯丙酮尿症可导致假阴性。

关键词： 苯丙酮尿症 儿童患者 实验室诊断 血苯丙氨酸 尿代谢物 相关性分析

作者: 高晓岚 金晶 李筱燕 韩连书 叶军 邱文娟 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌、遗传代谢病研究室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 114-114

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）