二氢蝶啶还原酶缺乏症的基因突变分析

摘要：

　　本文旨在报道二氢蝶啶还原酶(DHPR)基因QDPR突变检测情况,了解中国DHPR缺乏症的基因突变谱。指出，血DHPR活性明显降低是BH4还原酶DHPR缺乏症的生化诊断方法，QDPR基因突变分析可从分子生物学角度证实临床诊断的准确性。661C＞T(R221X)突变可能为中国相对常见的QDPR基因突变类型，需累计更多资料证实；6种新变异需进一步通过蛋白功能分析以证实致病性。

关键词： 二氢蝶啶还原酶缺乏症 新生儿患者 生物化学检验 基因突变

作者: 叶军 邱文娟 韩连书 张惠文 周建德 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌遗传代谢病室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 115-115

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）