比较两种不同的方法在苯丙酮尿症筛查中的应用

摘要：

　　分析广西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,比较串联质谱(MS/MS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症筛查中的应用。筛查结果显示，332459例新生儿中，确诊PKU 6例，发病率为1：55410，其中经典型PKU 1例，高苯丙氨酸血症5例。并指出，MS/MS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸水平，更适合用于PKU筛查，从而有效地开展筛查的阳性召回工作及缓解家庭的精神压力。

关键词： 苯丙酮尿症 新生儿患者 疾病筛查 血液学检测 串联质谱技术 茚三酮荧光法

作者: 林飞 罗静思 陈少科 范歆 李旺 俸诗瀚

作者单位: 广西壮族自治区妇幼保健院

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 118-118

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）