疑似多巴反应性肌张力障碍的PTPS缺乏症青少年患者两例

摘要：

　　本文报道两例青少年确诊的6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症(PTPS缺乏症)患者，临床表现以肌张力障碍为主，显著不同于以往典型的PTPS缺乏者，临床诊断容易误诊为多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)。严重的PTPS缺乏症与DRD的临床表现差异显著，不易误诊。但不典型的PTPS缺乏症临床特征与DRD相似较多，两种疾病容易互相混淆，需进行血苯丙氨酸浓度测定、尿喋呤谱分析以及相关基因分析以明确诊断。

关键词： 6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症 青少年患者 鉴别诊断 实验室检测 多巴反应性肌张力障碍

作者: 邱文娟 叶军 顾学范 万赢 干静 浦政 刘振国

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院 儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院 神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 119-120

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）