广州市新生儿地中海贫血筛查初探

摘要：

　　新生儿地中海贫血筛查可对α地贫和β地贫早期诊断和明确基因缺失或突变类型。检测筛查血片HbBarts适合于筛查新生儿α地贫。检测筛查血片HbA适合于筛查新生儿β地贫。筛查阳性需行α地贫和β地贫基因检测确诊。对患者进行早期干预、治疗、随访，为家长和患者提供地贫咨询，为检出患者成年后选择性婚配及预防重型地贫胎儿的发生提供遗传学指导。

关键词： 地中海贫血 新生儿患者 疾病筛查 基因检测

作者: 江剑辉 贾雪芳 李蓓 曹伟锋 蒋翔 陈倩瑜 吴伽

作者单位: 广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 126-126

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）