采用SNaPshot技术进行G6PD基因诊断的探讨

摘要：

　　以某院儿科或新生儿科就诊的G6PD患者及其母亲(或父母)共127人为对象，通过探讨准确、快速、高效的G6PD基因诊断方法，初步了解南宁市G6PD缺乏症患者基因类型。本研究中，南宁市G6PD缺乏症患者常见基因突变类型前三位分别为1376G>T(34.5％)、1388G>A(25.9％)、95A＞G (22.4％)； 871G>A(3.4％)、1004C>A(1.7％)、392G>T(1.7％)相对少见，其余突变位点未发现；基因检测结果与酶活性检测结果吻合。

关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 儿童患者 基因诊断

作者: 范歆 陈少科 张莹贞 刘孜孜 邱延慧

作者单位: 广西壮族自治区妇幼保健院 台湾阳明大学基因体中心 台湾台北市立联合医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

会议地点: 长沙

会议语种:中文

页码: 128-128

在线出版日期: 2012-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）