再测序型芯片在家族性高胆固醇血症LDL-R基因突变检测中的应用
目的:选择临床确诊的患者，利用Vita FH Chip检测患者外周血基因组DNA，明确基因诊断，探讨基因芯片在我国FH基因诊断中的应用价值。方法:采用世界卫生组织(WHO)推荐的荷兰诊断标准确诊16例汉族FH患者，提取外周血DNA;采用Vita FH Chip再测序型基因芯片对患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)与载脂蛋白B100(apoB 100)基因已知突变和未知突变进行检测，对检出的突变位点进行正反两个方向核普酸序列分析.结果:16例FH患者全部符合荷兰诊断标准，总胆固醇5.7-31mmol/L，其中13例有皮肤黄色瘤为重症，3例为轻症。全部患者来检出apoB100基因突变。结论:此种再测序型基因芯片可检出LDL-R和apoB100基因已知和新的突变位点，与传统的外显子扩增结合核普酸序列分析法比较，具有快速、高效、自动化等特点，但需要更大的样本证实。
高胆固醇血症 基因芯片 突变检测 临床应用
王绿娅 蔺洁 潘晓冬 杜兰平
首都医科大学附属北京安贞医院 北京市心肺血管疾病研究所
国内会议
北京
中文
147-147
2013-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）