汉族散发法洛四联症患儿GATA6、TBX20基因的表达研究
目的:研究汉族法洛四联症心肌中GATA6和TBX20的基因表达情况,从而在基因表达水平研究GATA6和TBX20与汉族法洛四联症之间的关系.方法:选取法洛四联症并行根治手术治疗的汉族患儿15人,对照组选取确诊为室间隔缺损并行修补术治疗的汉族患儿15人.两组患儿年龄、身高、体重分布相近并且相互匹配.经伦理委员会审核通过、患儿监护人知情同意后,术中留取患儿心肌组织.结果:在实时荧光定量聚合酶链反应中,实验组心肌GATA6mRNA表达水平(0.0543±0.0113)显著低于对照组(0.2174±0.0598),P=0.0171;实验组心肌TBXZOmRNA表达水平(0.0074±0.0015)显著低于对照组(0.0229±0.0043),P=0.0034;并且TBX20mRNA的相对表达量与对应TOF患儿的肺动脉指数呈线性相关(P=0.0446,R=0.6782)。免疫组化实验证实:法洛四联症患儿心肌GATA6与TBX20蛋白表达水平均降低。结论:无论是在mRNA水平还是蛋白水平,GATA6基因在汉族法洛四联症患者体内表达水平均降低,提示GATA6基因的表达异常可能与汉族法洛四联症的发病机制有关。
法洛四联症 GATA6基因 TBX20基因 基因表达 发病机制 临床观察 儿童患者
赵鹤
首都医科大学附属北京安贞医院
国内会议
北京
中文
653-654
2013-04-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)