骨髓增生异常综合征患者中IDH1与IDH2基因突变的研究
骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,其发病机制尚不清楚.目前越来越多的趋向于MDS分子遗传学的研究.IDH1和IDH2基因是编码异柠檬酸脱氢酶亚基的两个基因,参与机体的三羧酸循环.近来研究表明,IDH1与IDH2基因突变与肿瘤密切相关,在急性髓系白血病(AML)中有较高突变率.本研究拟通过检测MDS患者中IDH1与IDH2基因突变的发生率来探讨基因突变与疾病的关系。选取159例初诊MDS患者，根据WHO分型标准进行诊断与分型。采用聚合酶链反应(PCR)技术和直接测序法检测IDH1和IDH2基因第4号外显子的突变情况，分析基因突变与MDS的关系。结果表MDS患者中IDH1与IDH2基因突变呈再现性，但其突变率较AML偏低。且IDH1与IDH2基因突变在MDS发生、发展中的作用机制尚待深入研究。
骨髓增生异常综合征 病理机制 基因突变 分子遗传学 IDH1基因 IDH2基因
吴芬 王谦 丁家华 陈宝安 余正平 程坚 王骏 赵刚 陈苏宁 蒋慧
210009 东南大学附属中大医院血液科(江苏省医学重点学科) 215006 江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院血液科
国内会议
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89-89
2012-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）