飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术在结直肠癌K-ras基因突变检测中的应用
目的:探讨MALDI-TOF-MS方法在检测结直肠癌K-ras基因突变中的实际临床价值.方法:选取临床61例结直肠癌患者的石蜡标本,应用常规测序及基质辅助激光解析/电离时间飞行质谱(MALDI-TOF-MS)两种方法,检测K-ras基因第2号外显子中第12及13位密码子的前两位碱基突变情况.结果:常规测序法成功完成检测47例(77.0％),而MALDI-TOF-MS法成功检测所有61例标本.常规测序法检测样本总体突变率为30.0％(14/47)，MALDI-TOF-MS法检测所有标本的总体突变率为36.1 ％(22/61)，其中有6例样本常规测序法未检测到突变而MALDI-TOF-MS检测到明确突变存在。14例样本在测序组和质谱组中均检测出突变，且两种方法检测出的突变类型完全一致。2例样本在测序组未完成检测而在质谱组检测出突变。结论:MALDI-TOF-MS法相比常规测序而言，是一种对标本质量要求较低、且更敏感的结直肠癌K-ras突变检测方法，可以更好的指导临床治疗。
结直肠癌 临床诊断 基因突变 飞行时间质谱技术
邢加迪 张连海 李晶晶 李子禹 季加孚 苏向前
100142 北京大学肿瘤医院胃肠肿瘤微创外科 100142 北京大学肿瘤医院胃肠肿瘤外科 100142 北京大学肿瘤医院遗传学实验室
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202-203
2012-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）