慢性淋巴细胞白血病几种基因突变的研究
目的:研究慢性淋巴细胞白血病(CLL)中几种基因突变的发生频率及其临床意义.方法:针对Notch1,SF381,MYD88,FBXW7,MAPK1,ZMYM3和DDX3X等基因设计引物,扩增特异性片段进行测序后比对序列是否发生突变,并研究突变患者的临床特点.结果:Notch1的突变患者为10例(5.5％,10/182),突变类型全部为P2525Rfs*4(10/10,100％),存在于PEST区域,而在其它如HDN,HDC和TAD等区域均未检测到突变.结论:这几种基因突变对于研究CLL的疾病相关的特征以及发病机制探讨具有重要意义，值得进一步探索。
慢性淋巴细胞白血病 病理机制 基因突变 临床试验
乔纯 沈文怡 缪扣荣 卢瑞南 李媛媛 夏奕 刘澎 徐卫 李建勇
210029 南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院血液科
国内会议
北京
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495-496
2012-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）