伴硬脑膜强化的线粒体脑肌病MELAS型一例

摘要：

本例患者:(1) 21岁起病，既往无偏头痛发作病史;(2)临床有头晕、头痛、皮质盲和痫性发作;(3)其母亲和三个姨妈均因脑部疾病去世，母系遗传的可能性大:(4)颅脑CT和MRI可见到基底节区钙化和颜叶、枕叶的责任病灶;(5)血和脑脊液的乳酸均增高:(6)肌肉活检后，冰冻切片和组织化学染色，可见到典型RRF; (7) mtDNA分析证实为A3243G点突变;因此患者MELAS的诊断明确。

关键词： 线粒体脑肌病 鉴别诊断 病理机制

作者: 周盛年 于晓琳 刘艺鸣 曹丽丽

作者单位: 山东大学齐鲁医院神经内科 250012

会议类型: 国内会议

会议名称: 山东省第三次中西医结合神经内科学术研讨会

会议地点: 济南

会议语种:中文

页码: 297-299

在线出版日期: 2011-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）