多囊卵巢妇女雄激素受体CAG及GGN重复多态性及X染色体失活状态的研究
目的：通过对排除X染色体失活影响后的AR基因上2个重复位点的评估,用于比较PCOS患者与对照组之间AR基因多态性的差异。方法：选择中国汉族诊断为PCOS妇女120名为实验组，120名月经正常、年龄匹配、男性或输卵管因素不孕患者作为对照组。应用聚合酶链式反应一甲基化敏感性限制性内切酶切法(PCR - HELP)技术分析雄激素受体基因小片段重复多态性，观察排除X染色体失活因素后的实验组与对照组的基因型和等位基因的频率分布情况。结果：未评估X染色体失活状态时，PCOS组CAG重复数与对照组没有显著差异，评估后的PCOS组CAG重复数显著高于于对照组，对照组纯合子数显著多于PCOS组(P<0.05)。对照组GGN重复数及纯合子数均显著多于PCOS组(P<0.05)。结论：长的CAG重复序列、AR基因纯合子以及较短的GGN重复序列可能与PCOS发病相关。
多囊卵巢综合征 雄激素受体 基因多态性 X染色体失活
袁纯 沈鉴东 高超 高莉 崔毓桂 刘嘉茵
南京医科大学第一附属医院生殖医学科 210029
国内会议
厦门
中文
81-81
2012-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）