27例圆锥动脉干心脏畸形患者22q11.2的微缺失和微重复的定制芯片检测

摘要：

　　使用针对性aCGH能够快速、灵敏、高效的诊断出染色体22q11.2区域内的拷贝数变化，适用于圆锥动脉干心脏畸形的遗传学诊断；鉴于22q11. 2微缺失或微重复引起的先天性心脏病类型多种多样，建议所有先心病患者应常规进行遗传学检测。并且该芯片也适用于其他常见染色体拷贝数变化引起的疾病，建议有可疑畸形的患者均进行遗传学检测。

关键词： 产前胎儿 遗传学诊断 圆锥动脉干心脏畸形 检测方法

作者: 龚小会 李笑天 泰胜营 贺林

作者单位: 复旦大学附属妇产科医院 复旦大学生物医学研究院

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华医学会第十次全国妇产科学术会议

会议地点: 厦门

会议语种:中文

页码: 183-183

在线出版日期: 2012-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）