5号环状染色体综合征1例报告

摘要：

　　本文结合实际病例，对出生43分钟的男患儿进行临床检查，其结果：营养、发育稍差，哭声小、声调尖，似猫叫，反应正常。双眼距正常，耳位正常，鼻无畸形，双手掌断掌，无舟状足，肌张力正常。三尖瓣轻度反流。患儿父母非近亲结婚，经过细胞遗传学检查：患儿外周血淋巴细胞染色体培养，G显带分析，计数100个中期分裂相，10个核型分析显示：46，XY，r5(p15-q35)。

关键词： 染色体综合征 新生儿 发病机制 临床诊断

作者: 吴静

作者单位: 广州南方医科大学附属何贤纪念医院新生儿科

会议类型: 国内会议

会议名称: 中国医师协会第一次全国新生儿科学术会议

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 170-170

在线出版日期: 2011-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）