新生儿Prader-willi综合症的临床及分子遗传学诊断研究
本文对225例新生儿期肌张力低下患儿进行了Prader-willi综合症临床及分子遗传诊断研究。结果显示：通过临床表现结合现病史，有179例病人确定肌张力低下发生原因为明确的感染、宫内及产时缺氧、药物原因所致18例为母源性疾病所致，2例为先天性代谢异常，8例确诊为PWS，分子遗传检测7例为SNRPN基因缺失。因此，对肌张力低下新生儿，需确定正确的诊断策略，首先除外因感染、缺氧、药物因素所致，还要注意区分是否存在Prader-wilii综合症。
遗传性疾病 新生儿 临床诊断
何玺玉 花少栋 王艳 刘欣 王春枝
北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心
国内会议
北京
中文
178-179
2011-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）