新生儿瓜氨酸血症1例报道并文献复习

摘要：

　　目的：总结分析新生儿瓜氨酸血症并临床表现、诊断方法和治疗。方法：报道1例新生儿瓜氨酸血症的临床特点、诊断治疗、随访情况,并进行文献复习。结果：通过对2天的患儿进行临床诊断，给予机械通气，对症处理。住院12天查血氨：34umol/L，一般可予以出院。结论：通过筛查早期确诊新生儿遗传代谢性疾病，尽早干预治疗是提高这类患儿的存活率，改善预后的主要方法。

关键词： 瓜氨酸血症 新生儿 病理机制 临床治疗

作者: 韩树萍 陈玉林 余章斌 孙青 朱春 邱玉芳 沙莉 董小玥

作者单位: 南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科

会议类型: 国内会议

会议名称: 中国医师协会第一次全国新生儿科学术会议

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 243-244

在线出版日期: 2011-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）