单心动周期实时三维超声对肥厚型心肌病心肌肌球蛋白结合蛋白C基因突变的相关超声研究
对MYBPC3基因突变引起的肥厚型心肌病进行了探讨，并运用二维及三维超声进行基因型及临床表型的相关分析，指出MYBPC3基因突变在本研究中检出率为15％，提示MYBPC3基因突变也是中国肥厚型心肌病发病的主要致病基因之一。在表型阳性的患者中，已出现明显的舒张功能不全，而在表型阴性的患者中，虽然总体舒张功能正常，但已经开始出现局部舒张功能的异常，这也证实了舒张功能异常是肥厚型心肌病的一种早期病理改变，MYBPC3基因突变可能会导致局部心肌舒张功能的障碍。
肥厚型心肌病 发病机制 MYBPC3基因突变 心肌肌球蛋白 超声诊断 临床应用 效果评估
赵蓓 智光
解放军总医院
国内会议
哈尔滨
中文
313-314
2012-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）