EDA基因c.822G>T突变导致一中国家系患X连锁少汗型外胚层发育不良

摘要：

　　目的：对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法：抽取家系中先证者及有血缘关系的家庭成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择无血缘关系正常人样本65例作为对照.结果：该家系先证者EDA基因7号外显子存在c.822G＞T突变,家系中另一名男性患者亦存在此突变,家系中男性正常个体及65例无关人群均不存在此突变.结论：EDA基因c.822G＞T突变为导致该家系成员患少汗型外胚层发育不良的致病突变.

关键词： 男性患者 少汗型外胚层发育不良 病理机制 基因突变 遗传效应

作者: SUN Xue-ping 孙雪萍 SHEN Jian-dong 沈鉴东 WU Wei 吴畏 XIE Jia-zi 谢佳孜 GAO Chao 高超 CUI Yu-gui 崔毓桂 LIU Jia-yin 刘嘉茵

作者单位: Department of Reproductive Medicine,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Stat 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,生殖医学国家重点实验室,南京210029

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

会议地点: 深圳

会议语种:中文

页码: 334-339

在线出版日期: 2012-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）