小Y与AZF微缺失的关系及家系研究

摘要：

　　目的：从家系角度探讨小Y与AZF微缺失的关系及小Y的遗传效应对男性不育的影响.方法：回顾性分析2010年5月～2011年10月到吉林大学第一医院生殖医学中心行外周血染色体检查的379例男性不育患者,对检出的小Y患者补充C显带和AZF微缺失检查,召回其父及兄、弟等行相同检查.结果：检出小Y8例,其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致.在小Y患者中,AZF微缺失患者3例(37.5％,3/8),但其父AZF所测位点均存在.另5例(62.5％,5/8)小Y患者及其父、兄AZF基因均不缺失.结论：从家系角度分析小Y核型本身不是引起其不育的关键因素.对于存在AZF微缺失的小Y患者不育可能是AZF微缺失引起的.不存在AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响.

关键词： 男性不育症 基因检测 染色体缺失 遗传效应

作者: DONG Yuan 董媛 JIANG Yu-ting 姜雨婷 LI Lei-lei 李磊磊 WU Jing 武婧 LI Lin-lin 李琳琳 ZHU Hai-bo 朱海波 LIU Rui-zhi 刘睿智

作者单位: Center for Reproductive Medicine,Center for Prenatal Diagnosis,First Hospital,Jilin University,Chang Department of Cell Biology,Bethune Medical College,Jilin University,Changchun,China,130021

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

会议地点: 深圳

会议语种:中文

页码: 340-345

在线出版日期: 2012-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）