267例染色体异常与男性不育关系研究并文献复习
目的：研究染色体异常患者精液质量及与男性不育的关系,探讨不同类型染色体异常致男性不育的机制.方法：对2006年5月～2012年5月到吉林大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的2034例男性不育患者行染色体检查,同时行精液常规检查和生殖激素检测.结果：2034例男性不育患者中检出267例染色体核型异常,检出率为13.13％.在267例异常患者中,有258例行精液常规检查,其中无精子症190例,少精子症58例,精液正常10例.267例异常患者中,包括数目异常169例(63.30％),以无精子症为主,其中克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)157例(58.80％),超雄综合征7(2.62％),男性特纳综合征4例(1.50％,),mar染色体1例(0.37％)；结构异常49例,以少精子症为主,其中染色体易位32例(11.99％),倒位17例(6.37％)；性反转4例(1.50％),均为无精子症；染色体多态45例(16.85％),以少精子症为主.对不同精液结果的非嵌合型克氏综合征患者年龄、睾丸体积、精液量及血清生殖激素进行比较,仅年龄有统计学差异.结论：染色体异常所致男性不育的机制可能是减数分裂中产生非整倍体或不平衡的生精细胞/精子,无法通过纺锤体检验点,导致生精细胞及精子凋亡.染色体异常是男性不育的重要遗传学病因,对男性不育患者行染色体检查是必要的.
男性不育症 染色体异常 病理机制 精液质量
DONG Yuan 董媛 JIANG Yu-ting 姜雨婷 DU Ri-cheng 杜日成 WU Jing 武婧 LI Lei-lei 李磊磊 LIU Rui-zhi 刘睿智
Center for Reproductive Medicine,Center for Prenatal Diagnosis,First Hospital,Jilin University,Chang Department of Cell Biology,Bethune Medical College,Jilin University,Changchun,China,130021
国内会议
中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会
深圳
中文
354-363
2012-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）