207例性染色体异常与男性生殖、发育异常研究

摘要：

　　目的：探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系.方法：对2008年～2011年来我生殖中心就诊的男性患者进行染色体核型分析,Y染色体微缺失检测,两性畸形患者进行SRY基因检测.结果：在3109例生殖、发育异常的男性患者中,筛出207例性染色体异常的病例.性染色体数目异常153例(73.91％),其中Klinefelter综合征(KS)143例,非嵌合型47,XXY138例,占大多数；性染色体结构异常6例(2.90％)；Y染色体多态性43例(20.77％)；性反转及两性畸形5例(2.42％),主要表现为无精子症、少、弱、畸形精子症、配偶流产及生殖器及第二性征发育异常等.在筛出的207例性染色体异常中,检测出Y染色体微缺失15例,包括4例AZFa+b+c区缺失及11例AZFb区或AZFc区缺失.SRY检测5名男性性反转及两性畸形患者,4例阳性,1例阴性.结论：性染色体异常是导致男性生殖、发育异常的主要因素之一.对于生殖、发育异常的男性患者进行染色体检查及分子遗传学检查是必要的.

关键词： 男性生殖疾病 病理机制 染色体异常 基因检测 分子遗传学

作者: JIANG Yu-ting 姜雨婷 DONG Yuan 董媛 WU Jing 武婧 Li Lei-lei 李磊磊 DU Ri-cheng 杜日成 ZHU Hai-bo 朱海波 LIU Rui-zhi 刘睿智

作者单位: Center for Reproductive Medicine,Center for Prenatal Diagnosis,First Hospital,Jilin University,Chang Department of Cell Biology,Bethune Medical College,Jilin University,Changchun,China,130021

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会暨全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

会议地点: 深圳

会议语种:中文

页码: 364-371

在线出版日期: 2012-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）