鼻出血的基因诊断
目的：筛查鼻出血基因,将基因诊断和临床诊断结合起来,争取HHT的早期诊断和早起治疗。方法：本研究对象为来自解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科门诊患者,先证者表现为反复、大量自发性鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张和内脏动静脉畸形,部分患者有家族史。根据Shovlin2000年提出的HHT临床诊断标准进行临床诊断,筛查ENG基因和ACVRL1基因,对其所有外显子设计引物并扩增,对扩增产物直接测序。结果：12例大量反复鼻出血患者，按照临床诊断标准，临床确诊HHT9例，可疑HHT3例。ENG基因和ACVRLI基因筛查结果，8例携带突变基因，4例筛查结果为阴性。共发现7个突变位点，其中4个为本研究新发现的突变位点，3个为已报道过的致病突变。蛋白保守性分析证实，7个突变位点氨基酸均为高度保守，其突变会对蛋白质结构及正常功能产生重要影响。结论：鼻出血基因筛查有助于鼻出血患者的病因诊断，也可以为有家族史患者提供早期诊断依据。因此，可以成为临床常规检测项目。
鼻出血 基因诊断 临床病理 功能结构
王洪田 贾婧杰 籍灵超 张静 尤少华 周雪筠
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 100853
国内会议
昆明
中文
183-183
2012-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）