牙本质涎磷蛋白基因突变谱和生物信息学研究
本文在总结前期工作基础上,对DSPP基因突变谱进行总结和生物信息学分析。结果发现世界上不同科研团队已经在55个患者家系中报道了40个突变。运用PolyPhen-2,SignalP,Fruitfly Splice,SplicePart等多种生物信息学软件分析后，我们发现在DSP结构域中，1个突变可能改变信号肽剪切位置：4个突变降低信号肽剪切的可能性；10个突变干扰外显子间的剪接；1个突变提前终止翻译过程；还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。对DSPP基因突变的生物学功能发掘了多项研究线索，后续研究应着力阐明生物信息学分析发现的多种假设，并紧密联系DSPP突变与疾病发生的分子机制。这些研究的进行将提升对牙齿形成的生理和病理过程的理解，催进我国的口腔卫生水平的提高。
遗传性疾病 牙本质 涎磷蛋白 基因突变 生物信息学
杜小云 张蕊 黄芙萌 王碧媛 李海瑞 马捷
西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系,西安710061
国内会议
郑州
中文
101-101
2012-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）