FGD1基因与秦巴山区MR关联性分析

摘要：

　　本文为研究小G蛋白信号通路相关基因突变与秦巴山区MR之间是否存在显著关联性，在FGD1基因上均匀选择了5个SNP标记位点，进行PCR-SSCP和AFLP分析。采用单链构象多态性分析和扩增片段酶切长度多态性两种方法进行基因分型。结果表明，这5个SNP位点多态性与秦巴山区患病人群无显著性关联；根据连锁不平衡信息，将5个位点组成第一个单倍型块进行分析，结果为阴性。本次研究初步判断FGD1基因的这5个多态性位点与秦巴山区MR患者无显著关联。

关键词： 智力发育障碍 病理机制 基因突变 多态性

作者: 李军林 李亚静 张科进 张富昌 高晓彩

作者单位: 西北大学 生命科学学院,人口与健康研究所 陕西 西安710069 西北大学 生命科学学院,人口与健康研究所 陕西 西安710069;西北大学 公共管理学院, 陕西 西安710069

会议类型: 国内会议

会议名称: 2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

会议地点: 郑州

会议语种:中文

页码: 102-102

在线出版日期: 2012-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）