应用SNP芯片对早期胚胎进行植入前遗传学筛查技术平台的建立
研究目的：将单核苷酸多态序列分析技术(single nucleotide polymorphism,SNP)应用于植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),建立技术平台。材料与方法：选用10例已知特殊核型的人类胚胎干细胞系分别挑取单个细胞,包括5例21三体、3例16三体,以及2例XXYY核型细胞系；63例发育较好的淘汰囊胚,激光活检滋养层细胞。对上述单个细胞以及少数滋养层细胞样本进行全基因组扩增,再应用SNP芯片(NSP250k,Affymetrix)对产物进行操作分析。剩余囊胚滋养层细胞玻片固定,针对分析结果进行FISH验证。结果与结论：成功建立了SNP芯片对早期胚胎进行植入前遗传学筛查的技术平台，FISH验证确保了平台的稳定可靠，该技术可在一次杂交基础上筛查全套23对染色体的非整倍体异常，还能精确判定染色体断裂区域，应用前景广泛。此外，因全程序系统分析，排除了人为干扰以及人为判定杂交信号的不确定性，避免了因杂交信号不清晰或背景较高而产生FISH误判的情况，对于植入前遗传学筛查应用前景广阔。
临床优生学 早期胚胎 植入前遗传学筛查 单核苷酸多态序列分析技术 SNP芯片
谭珂 卢光琇 林戈 熊波 张硕屏 周晓樱 谭跃球
人类干细胞国家工程研究中心 遗传中心 410078 人类干细胞国家工程研究中心 遗传中心 410078;中信湘雅生殖与遗传专科医院;中南大学生殖与干细胞工程研究所 中信湘雅生殖与遗传专科医院 中信湘雅生殖与遗传专科医院;中南大学生殖与干细胞工程研究所
国内会议
北京
中文
235-235
2012-02-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）