GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型Y亚型3例临床分析
目的：本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型Y亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。方法：男1例，女2例；年龄为12岁到17岁之间，父母均为近亲。3例患者起病年龄为3至6岁，病初均为双手指间关节肿大，活动受限，不伴有疼痛；后渐累及其他关节，包括指间，腕，肘，膝及趾间关节。分别接受骨骼X光检查，酶活性测定和GNPTG基因分析。结果：在GNPTG基因第7和第8外显子发现了三个纯合突变，父母DNA检测均是相关突变的携带者。结论：1.GNPTG基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。2.此型患儿因为没有面容异常和智力明显落后，与MLⅡ型临床表现区别较大，容易误诊。3.本文3例患者在国内是首次报道，在此3个近亲结婚家系所发现的3个纯合突变均是新突变。
粘脂贮积症 基因突变 儿童患者 临床表型
刘霜 孟岩 施惠萍 邱正庆 张为民
中国医学科学院北京协和医院儿科 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730
国内会议
北京
中文
199-200
2012-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）