急性脑病起病的晚发枫糖尿症

摘要：

　　枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁半首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核,脑干,双侧丘脑,壳核,尾状核,双侧大脑半球皮层长T1,长T2信号, DW1示以上部位呈明显高信号。

关键词： 枫糖尿症 遗传代谢性疾病 急性脑病 儿童

作者: 屈素清 杨丽彩 栾佐 杜侃 杨辉

作者单位: 北京海军总医院儿科 100048

会议类型: 国内会议

会议名称: 2012北京医学会儿科学分会学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 202-202

在线出版日期: 2012-06-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）