新生儿期起病的先天性遗传代谢病的临床特点及分析
目的 提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识，做到早期诊断。方法 对2010年1月—2011年12月NICU中早期原因不明的拒奶、呕吐、惊厥、严重酸中毒、重症感染等进行血乳酸、血氨、及应用气相色谱-质谱仪(GC/MS)进行血、尿分析。结果 7例确诊为先天性遗传代谢病，分别为：瓜氨酸血症1例，甲基丙二酸血症5例，先天性肾上腺皮质增生症1例。结论 NICU医生应掌握新生儿先天性遗传谢病的特点，对可疑病例及早做血、尿筛查以提高诊断成功率。
婴儿 新生 遗传代谢性疾病 先天性
许平 杨春燕 杨玉军 李宝云
山东省聊城市人民医院NICU
国内会议
北京
中文
168-168
2013-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）