Gitelman综合征伴代谢综合征一例报告

摘要：

　　本文结合临床病例分析，分析了Gitelman综合征的基因分析诊断、病因学、临床表现及实验室检查等内容。总结该病例青年男性，因四肢无力人院，检查发现有低血钾、高尿钾、24小时低尿钙、RAS系<br>　　统激活和代谢性碱中毒，考虑为Gitelman综合征，根据基因分析结果确诊。低血镁和低血压并不一<br>　　定是Gitelman综合征的主要特征，在血镁正常和高血压的人群中也有可能患病，注意进行进一步筛<br>　　查。

关键词： Gitelman综合征 染色体疾病 基因分析 临床症状

作者: 张思敏 韩学尧 纪立农

作者单位: 北京大学人民医院内分泌科 100044

会议类型: 国内会议

会议名称: 2012北京医学会糖尿病暨内分泌学分会学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 199-202

在线出版日期: 2012-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）