扬州市278例非综合型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变检测结果分析

摘要：

　　目的 调查扬州地区非综合性耳聋患者流行病学特点,了解常见致病基因突变的分子病因。方法 所选对象为江苏省扬州市中、重度非综合症性耳聋患者,共278名。利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测序两种方法筛查四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2 (35delG,176del16,235delC及299del AT),GJB3 (538C＞T),SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)和线粒体DNA12S rRNA(A1555G及1494C＞T)突变进行检测。

作者: 关兵 彭新

作者单位: 扬州大学临床医学院暨苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科 扬州 025001

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八次全国听力学及嗓音言语医学暨第五次全国人工听觉技术学术会议

会议地点: 南宁

会议语种:中文

页码: 46-47

在线出版日期: 2012-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）