42.十例缺失型β-地中海贫血家系的产前诊断

摘要：

目的调查缺失型β地中海贫血(简称地贫)基因型与表型的关系,并将其应用于指导β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断中.方法以表型和基因分型相互对照进行家系分析.表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析；用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测HPFH和δβ地贫缺失突变；用反向点杂交技术筛查β地贫常见点突变；并分别对3例HPFH和7例δ.β地贫复合β地贫点突变高风险胎儿进行了产前基因诊断.

关键词： β地中海贫血 产前诊断 基因缺失

作者: 李莉艳 靳旺杰 常清贤 高云飞 裘毓雯 钟梅

作者单位: 南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心 510515

会议类型: 国内会议

会议名称: 第四届围产医学新进展高峰论坛

会议地点: 广州

会议语种:中文

页码: 148-148

在线出版日期: 2012-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）